Cand vorbim despre boli rare, ne referim la acele tulburari sau afectiuni care afecteaza foarte putini oameni. In prezent exista mii de boli considerate rare.
Este posibil ca la un moment dat sa te fi intrebat care sunt cele mai rare boli din lume, in ce constau, daca pot fi tratate si daca au un leac.
In domeniul medicinei, in fiecare zi se fac noi descoperiri despre tulburari, stari si boli care inainte erau necunoscute oamenilor.
Acum, exista cazuri atat de ciudate incat sfideaza capacitatea de mirare, chiar si a expertilor.
1. Sindromul Stendhal
Acest sindrom este numit dupa scriitorul Stendhal, care a fost primul care l-a descris. Este cunoscut si sub numele de sindrom Florence sau stres de calatorie. Este considerata o tulburare psihosomatica care se dezvolta atunci cand individul este expus la opere de arta. Mai ales cand ai in vedere ca sunt foarte frumoase sau sunt expuse in numar mare intr-un singur loc.
Unii neurologi explica acest sindrom ca experimentand o placere excesiva atunci cand vizioneaza opere de arta, care se poate transforma apoi intr-un mare disconfort.
Simptomele psihosomatice caracteristice acestei boli sunt urmatoarele:
- Vertij.
- Tremurand.
- Anxietate.
- Confuzie.
- Depresie.
- Palpitatii.
- Halucinatii.
- Ritmul cardiac crescut.
2. Progeria
O alta dintre cele mai rare boli din lume este Progeria, o boala genetica extrem de rara care provoaca imbatranirea rapida si prematura la copii. Aceasta boala este cunoscuta si sub denumirea de sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS). 1 din 7 milioane de nou-nascuti sufera de aceasta boala.
Copiii cu Progeria nu au caracteristici speciale la nastere. Simptomele incep sa apara inca din primul an de viata, printre care se numara:
- Decoltat.
- Deficienta de crestere.
- Dentitie anormala si intarziata.
- Anomalii ale pielii si alopecie, ca o consecinta a scaderii productiei de transpiratie de catre glandele sudoripare.
Speranta medie de viata a copiilor cu Progeria este de 13 ani. Cu toate acestea, exista cazuri in care copiii mor inainte sau chiar traiesc pana la 20 de ani. In cele mai multe cazuri, cauza finala a decesului la acesti copii sunt problemele cardiace si accidentele vasculare cerebrale.
3. Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este una dintre cele mai rare boli din lume, o tulburare rara a tesutului conjunctiv (care este responsabila pentru unirea sau legarea celorlalte tesuturi intre ele, oferind suport si nutritie). Aceasta boala afecteaza un numar mare de tesuturi, inclusiv plamanii, scheletul, ochii si inima.
Se crede ca acest sindrom afecteaza 1 din 5.000 de persoane si se caracterizeaza printr-o crestere excesiva a lungimii membrelor. Ca o consecinta a cresterii excesive, in multe cazuri se creeaza deformatii.
Trebuie remarcat faptul ca, spre deosebire de alte boli genetice, sindromul Marfan nu afecteaza inteligenta.
4. Sindromul Rapunzel, una dintre cele mai rare boli din lume
Trichotilomania este o forma de pica care consta in ingestia de par sau par de pe corp.Dintre toate bolile rare cunoscute in lume, una dintre cele mai cunoscute este asa-numitul sindrom Rapunzel. Isi primeste numele de la un personaj feminin din literatura pentru copii germana si este o afectiune intestinala care se manifesta ca urmare a trichofagiei, o tulburare psihologica ce consta in mancarea compulsiva a propriului par.
Deoarece corpul uman nu poate digera parul, in tractul intestinal se formeaza un tricobezoar; adica o acumulare de par. Sindromul Rapunzel este de obicei legat de tricotilomania, obiceiul recurent si irezistibil de a-si smulge parul.
Simptomele acestei boli includ:
- Greata.
- Varsaturi.
- Pierdere in greutate.
- pierderea poftei de mancare
- Sangerari si perforatii intestinale.
- Dureri abdominale si tensiune legate de obstructia intestinala.
5. Argiria
Argyria, cunoscuta si sub numele de boala strumfului, este o boala cauzata de expunerea prelungita la argint sub forma de saruri sau metal. Se caracterizeaza prin colorarea pielii si a unor organe ale pacientului cu gri sau albastru. Aceasta colorare caracteristica apare in principal in zonele expuse la soare.
Cauza acestei boli se poate datora expunerii industriale la acest metal sau aportului de medicamente cu saruri de argint. In plus, a fost legata si de proceduri chirurgicale si dentare, cum ar fi tatuajul.
Printre efectele produse de otravirea cu argint se numara leziunile locale la nivelul corneei, fetei, unghiilor, cristalinului si conjunctivei. In plus, pot aparea leziuni generalizate in toata pielea:
- Mai intai pielea devine albastruie
- Cand argiria este severa, parul devine gri
6. Urticarie acvagena
In lista celor mai rare boli din lume, este interesant sa includa urticaria acvagena. Este cunoscuta si sub numele de alergie la apa si apare ca urmare a contactului pielii cu apa, indiferent de temperatura acesteia. Acest contact ar provoca local o eruptie urticariana pe piele.
Simptomele caracteristice ale alergiei la apa sunt urmatoarele:
- Aparitia petelor in zona de contact.
- Aspectul de umflaturi rosii si albe pe piele.
- Senzatie de arsura si usturime la contactul direct cu apa.
De remarcat ca, de cele mai multe ori, femeile din perioada pubertatii sunt cele care sufera de aceasta boala rara, care este si ea cronica.
Stiati vreuna dintre cele mai rare boli din lume si istoria din spatele numelor lor? Dupa cum poate ati vazut, toate sunt foarte ciudate si din acest motiv continua sa fie studiate, atat pentru a afla mai multe despre etiologia lor, cat si pentru a imbunatati strategiile terapeutice.
